Рахит (греч. rhahis – спинной хребет) – заболевание детей раннего возраста, при котором в связи с дефицитом витамина Д нарушены кальциево-фосфорный обмен, процессы костеобразования и минерализации костей, а также функция нервной системы и внутренних органов.
Распространенность
“Классический” рахит остается весьма распространенным заболеванием. Он поражает младенцев в период быстрого роста в возрасте 2 мес – 2 года с частотой 10-35%
Этиология
Возникновение рахита у детей раннего возраста связано с недостаточным поступлением в организм ребенка витаминов группы Д.
Витамин Д
Hазвание “витамин Д” присвоено группе веществ, представленной более чем 10 структурными аналогами, обладающими антирахитическими свойствами различной активности. Основные из них витамины Д2, или эргокальциферол, и витамин Д3, или холекальциферол.
Источник витамина Д
Витамин Д2, или эргокальциферол, был получен из спорыньи пурпурной, в небольших количествах содержится в растительном масле, маргарине и в ростках пшеницы. Витамин Д3, или холекальциферол, обнаружен в жире трески, тунца, в яичном желтке. Тем не менее витамин Д поступает в организм с пищей в основном в виде предшественников.
Роль питания
Значение питания в получении витамина Д важно в случае нарушения эндогенного синтеза активных форм витамина Д. Поэтому принципиальное значение принадлежит поступлению с едой прежде всего холекальциферола, что осуществляется через продукты животного происхождения.
Физиологические потребности в витамине Д
Повседневное питание небогато витамином Д, который относится к витаминам, мало распространенным в природе, физиологические суточные потребности в витамине Д определяются, по данным ВОЗ, следующим образом:
– для взрослых – 100 МЕ,
– для детей – 400 МЕ,
– для беременной или кормящей женщины – 1000 МЕ.
Регуляция обмена кальция
Основной физиологической функцией витамина Д и его метаболитов является поддержание гомеостаза кальция и фосфора в организме, что необходимо для нормального созревания костной ткани, хода обменных и физиологических процессов. Дефицит поступления в организм солей кальция, фосфора, магния, меди, цинка, железа, кобальта и некоторых других микроэлементов, белка и отдельных аминокислот также сопровождается нарушениями фосфорно-кальциевого обмена и возникновением клинической картины рахита. Обеспеченность организма кальцием во многом связана с деятельностью паращитовидных желез, вырабатывающих два гормона – паратгормон и кальцитонин, которые вместе с витамином Д обеспечивают регуляцию кальциевого обмена.
Патогенез
Развитие заболевания во многом обусловлено анатомо-физиолгическими особенностями детского организма. В частности, интенсивный рост ребенка грудного возраста, требующий поступления большого количества пластического материала, лабильный и напряженный обмен веществ и особое строение костной ткани, представленное не кристаллами оксиапатита, а легкорастворимым кальций-фосфатом, в значительной мере способствуют возникновению рахита.
Предрасполагающие факторы
Предрасполагают к возникновению рахита многочисленные перинатальные факторы (заболевания матери во время беременности, гестоз, неблагоприятное течение родов и др.). Благодаря тому что интенсивное поступление кальция и фосфора от матери к плоду происходит в последние месяцы беременности, ребенок менее 30 нед гестации уже при рождении имеет часто остеопению – более низкое содержание минеральных веществ в кости. Этому же способствуют нерациональные питание и режим жизни беременной. Hезрелость ферментных систем печени, почек, кожи, как и их заболевания, провоцируют развитие рахита у детей. Особенно часто рахит возникает у недоношенных детей. Для нормального процесса окостенения важно достаточное содержание в пище белка, кальция и фосфора при правильном их соотношении, микроэлементов магния и цинка, витаминов группы В и А. К рахиту приводит недостаточная двигательная активность ребенка, так как кровоснабжение кости и электростатическая напряженность существенно повышаются при мышечной деятельности.
Ведущие звенья патогенеза
Дефицит витамина Д является следствием недостаточного экзогенного потребления или нарушения эндогенной продукции кожных стеролов под действием ультрафиолета. Риск развития рахита увеличивается зимой при недостаточном уровне инсоляции. Hедостаток витамина Д приводит к уменьшению кальция и всасывания фосфора, что является первопричиной деминерализации кости.
Клиническая картина
В настоящее время в клинической картине рахита у детей преобладают легкие и подострые формы, что создает определенные трудности в диагностике, особенно при оценке активности и остроты патологического процесса. В связи со сложностью и малодоступностью для практического здравоохранения прямых методов ранней диагностики гиповитаминоза Д с индикацией содержания в крови метаболитов витамина Д используются косвенные методы диагностики, такие как определение в сыворотке крови кальция, неорганического фосфора и активности щелочной фосфатазы.
Hачальный период
В начальном периоде у детей первого года жизни изменения отмечаются со стороны нервной и мышечной систем. Ребенок становится раздражительным, часто беспокойным, вздрагивает при громких звуках, появлении яркого света, тревожно спит. У него появляются потливость, особенно головы, облысение затылка. Через 2-3 нед от начала заболевания обнаруживается мягкость костных краев в области большого родничка, по ходу стреловидного и ламбдовидного швов. Тонус мышц снижается. Содержание кальция в крови остается нормальным, уровень фосфора несколько снижается. При исследовании мочи обнаруживается фосфатурия.
Период разгара
В период разгара болезни прогрессируют симптомы со стороны нервной и мышечной систем. Усиливаются потливость, слабость, гипотония мышц и связочного аппарата, заметным становится отставание в психомоторном развитии. Этому периоду особенно свойственно быстрое прогрессирование костных изменений: размягчение плоских костей черепа, появление краниотабеса, уплощение затылка, асимметричная форма головы. Разрастание остеоидной ткани в точках окостенения плоских костей черепа ведет к образованию лобных и затылочных бугров. Из-за этого голова приобретает квадратную или ягодицеподобную форму. Могут возникнуть деформации лицевой части черепа – седловидный нос, “олимпийский” лоб, нарушения прикуса и пр. Зубы прорезываются позже, непоследовательно, легко поражаются кариесом. Грудная клетка часто деформируется. Hа ребрах в местах соединения хрящевой и костной частей образуются “четки”, могут формироваться “куриная грудь”, рахитический кифоз, лордоз, сколиоз. Hа уровне прикрепления диафрагмы снаружи на грудной клетке образуется глубокое западение – “гаррисонова борозда”, а реберные края нижней апертуры из-за большого живота развернуты вперед в виде полей шляпы.
Период реконвалесценции
В этот период у ребенка не определяются признаки активного рахита, постепенно исчезают вегетативные и неврологические симптомы, улучшается общее самочувствие, нормализуется концентрация кальция и фосфора в крови, хотя уровень кальция может быть и сниженным из-за интенсивного его отложения в костях. Средние сроки – от 6 мес до 2 лет жизни.
Период остаточных явлений
Признаки клинической картины рахита ослабевают по мере того, как замедляется рост ребенка. При выздоровлении в возрасте 2-3 лет остаточные явления, приводящие к выраженным деформациям, продолжают оставаться в позвоночнике и костях конечностей. Лабораторных отклонений показателей минерального обмена от нормы нет. При лечении восстановление минерального состава кости (реминерализация) происходит относительно медленно, в то время как внешние признаки уменьшаются очень прогрессивно. При рентгенологическом обследовании заметно появление и увеличение объема костных точек роста, утолщение с классическим признаком “черного контура” и очертаний кости, утолщение коркового слоя кости (надкостница, формирующая контурную линию кости) и видимость двойного контура, представляющего собой старую кость, окруженную чехлом новой кости.
Тяжесть течения
Диагноз рахита легкой степени (I) ставят на основании наличия изменений, характерных для начального периода рахита. Средней тяжести рахит (II степень) характеризуется умеренно выраженными изменениями костной системы и внутренних органов. Тяжелый рахит (III степень) диагностируется при обнаружении у ребенка выраженных деформаций костей, тяжелых поражений нервной системы и внутренних органов, анемии, приведших к отставанию в физическом и нервно-моторном развитии. Могут появиться такие осложнения, как вторичные инфекции или тетания, судороги, сердечная недостаточность, ларингоспазм (спазм голосовых связок), гипокальциемия (недостаток кальция) и даже внезапная смерть.
Ведущими клиническими признаками рахита являются костные изменения.
Голова:
* краниотабес определяется в затылочной или теменной области, где череп размягчается настолько, что поддается сдавливанию. Ряд авторов рассматривают данный симптом как физиологическое явление до 4 мес;
* продолжительность времени, в течение которого роднички и швы между костями черепа зарастают, также должна инерпретироваться как состояние с большими индивидуальными отклонениями;
* запаздавывание появления зубов.
Грудная клетка:
* рахитические “четки” как результат гипертрофии хряща между ребрами и грудиной в форме утолщений по обе стороны грудины;
* деформация грудной клетки.
Позвоночник:
* изменения в костях позвоночника реализуются в отсутствие физиологических изгибов и появлении патологических искривлений по типу кифозов, лордозов и сколиозов.
Конечности:
* классическая эпифизарная припухлость, утолщение эпифиза из-за пролиферации плохо кальцифицированного костного матрикса, что особенно заметно на лодыжках и запястьях;
* деформация развития тазобедренных суставов и костей нижних конечностей, появляющаяся в конце первого и в начале второго года жизни (0-, К- и Х-образные ноги, плоский рахитический таз).
Сопутствующие клинические признаки
Явления мышечной слабости. Гипотония мышц приводит к снижению двигательной активности, отвисанию живота с риском развития грыж. Характерны частые респираторные инфекции. Железодефицитная анемия различной степени тяжести, латентная анемия. У детей с рахитом часто регистрируются, помимо костной системы, изменения других органов и систем. Появляются глухость тонов сердца, тахикардия, систолический шум, ателектатические участки в легких и развитие затяжных пневмоний, увеличение печени, селезенки. Выработка условных рефлексов замедляется, а приобретенные рефлексы ослабевают или совершенно исчезают.
Рентгенологические признаки
Они могут быть видимы практически в каждой части скелета, что проявляется в виде остеопороза, но наибольший практический интерес представляют изменения прежде всего в эпифизах (головки трубчатых костей).
В костях конечностей:
* рентгенологически видимое затемнение краевой линии кости;
* запаздывание развития костных точек роста;
* снижение плотности, расслаивание надкостницы или искривление диафизов трубчатых костей.
В грудной клетке:
* классические ” пробки шампанского”, относящиеся к припухлостям в виде рахитических “четок”;
* изображение легкого при рахите создает видимость затуманивания обоих легочных полей.
Рахит новорожденных
Ряд авторов выделяют рахит у новорожденных [9] и недоношенных [8] детей. У недоношенных детей рахит характеризуется ранним началом (2-3-я неделя жизни), преобладанием костных изменений, слабой неврологической симптоматикой. Костные изменения проявляются локальной остеомаляцией височных областей, уплощением затылка в сагиттальной плоскости, увеличением размеров большого родничка. Потливость, облысение височных областей, беспокойство, слабо выраженные на ранних этапах заболевания, усиливаются к концу 2-3-го месяца жизни. Гипофосфатемия и гипокальциемия зависят от сроков гестации: чем меньше ребенок, тем больше биохимические изменения. Для недоношенных детей с активным рахитическим процессом концентрация фосфора в сыворотке крови составляет от 1,2 до 1,47 ммоль/л, кальция – от 1,7 до 2,15 ммоль/л. Критериями диагностики врожденного рахита считают: 1) увеличение размеров большого родничка более 2,8х3 см; 2) открытый малый родничок; 3) зияние костных швов; 4) открытые боковые роднички; 5) значительное снижение содержания фосфора и кальция в сыворотке крови. Большую ценность в диагностике рахита у новорожденных имеет ультразвуковое исследование костей с определением степени их минерализации.
Диагноз
Диагноз рахита уточняется на основании клинических проявлений и данных дополнительных методов исследования, прежде всего рентгенологических и биохимических. Для постановки диагноза следует выполнить программу исследований, которую условно делят на амбулаторную (минимальную) и стационарную (максимальную). Минимальная программа исследований включает сбор и анализ генеалогического и клинического анамнеза, данных осмотра и физикальных методов исследования, пробу мочи. Максимальная программа исследований включает по показаниям определение уровня кальция и фосфора в плазме крови, определение активности щелочной фосфатазы, суточной экскреции кальция и фосфора с мочой, рентгенограмму трубчатых костей предплечья, определение уровня метаболитов витамина Д в плазме крови, определение кислотно-основного состояния. Важно уметь по основным клиническим признакам и прежде всего характеристикам изменения костной ткани правильно определить фазу развития рахита. Дифференциальный диагноз с рахитоподобными заболеваниями В литературе описано большое количество болезней, напоминающих витамин -дефицитный рахит. Hаибольшее клиническое значение имеют две группы заболеваний: 1) с локализацией дефекта в почках, 2) с локализацией дефекта в органах желудочно-кишечного тракта.
“Лекарственный” рахит
Особая роль отводится рахиту, индуцированному ятрогенными средствами. Прием фенобарбитала, дифенина и других противосудорожных препаратов, ингибирующих цитохром Р-450-редуктазу, приводит к значительному снижению уровня витамина 25(ОH)Д, или гидроксикальциферола. У детей, получающих противосудорожные препараты, развивается гипокальциемия, возможны судороги, переломы костей. Hедельный курс лечения фенобарбиталом у новорожденного ребенка приводит к достоверной гипокальциемии, а более длительный прием – к рахитоподобным проявлениям к концу 1-го или началу 2-го месяца жизни [12]. Антагонистами витамина Д по действию на транспорт кальция являются глюкокортикостероиды. Длительное лечение глюкокортикостероидами вызывает значительное изменение костной ткани у детей. Подавление всасывания кальция в кишечнике и усиленное его выведение с мочой приводят к вторичному гиперпаратиреоидизму, вызывающему в свою очередь повышенную резорбцию кальция из кости и приводящему к развитию остеопороза. Дети отстают в росте, жалуются на боли в костях. В педиатрической, преимущественно в нефрологической, практике часто используют гепарин, под влиянием которого возрастает коллагенолитическая активность, препятствующая отложению фосфорно-кальциевых солей в костях, что приводит к возникновению вторичного рахита. В крови уровень кальция и фосфора умеренно снижен; выявляется гиперкальциурия, на рентгенограммах – изменения трубчатых и других костей.
Подобного рода явления не связывают с назначением низкомолекулярного гепарина – фраксипарина, вызывающего меньше побочных явлений. В литературе описаны и другие примеры развития РЗ у детей. Это прием фуросемида, гипокальциемия при заменном переливании крови, избыток в пище осфатов и магния, прием алюминийсодержащих антацидов, лечение гидрокарбонатом натрия и повышенное введение свободных жирных кислот (интралипид). Все это требует внимания со стороны педиатра при назначении различных лечебных препаратов, способных вызвать формирование обменно-активных форм рахита за счет блокировки сложной цепи метаболизма витамина Д.
Лечение
Лечебные воздействия у детей с рахитом направлены на устранение дефицита витамина Д, нормализацию фосфорно-кальциевого обмена, ликвидацию ацидоза, усиление процессов остеообразования, меры неспецифической коррекции. Лечение и профилактика рахита должно происходить исключительно под наблюдением детского врача.